Historia sześcioletniej Aleksandry Ślęzak z Torunia poruszyła mieszkańców regionu i tysiące internautów śledzących zbiórkę na leczenie dziewczynki. Ola cierpi na Zespół Retta — rzadką chorobę neurodegeneracyjną, która stopniowo odbiera dzieciom mowę, sprawność ruchową oraz zdolność samodzielnego funkcjonowania. Według relacji rodziców choroba rozwijała się niemal niezauważalnie, a pierwsze objawy przez długi czas pozostawały trudne do jednoznacznej interpretacji.
Początkowo nic nie wskazywało na chorobę
Jak wspominają rodzice dziewczynki, Ola przez pierwsze miesiące życia rozwijała się prawidłowo. Dziewczynka zaczęła siadać, raczkować i chodzić zgodnie z typowym etapem rozwoju dzieci w jej wieku. Wypowiadała pierwsze słowa i utrzymywała kontakt z otoczeniem.
Według rodziny sytuacja zmieniła się nagle. Rodzice zaczęli zauważać:
- utratę kontaktu wzrokowego,
- problemy z komunikacją,
- cofanie się wcześniej zdobytych umiejętności,
- coraz większe trudności poznawcze.
Eksperci wskazują, że właśnie taki przebieg jest charakterystyczny dla Zespołu Retta — choroby genetycznej, która często ujawnia się dopiero po okresie pozornie prawidłowego rozwoju dziecka.
Wieloletnie poszukiwanie diagnozy
Rodzice dziewczynki przyznają, że początkowo lekarze podejrzewali zaburzenia ze spektrum autyzmu. Jednak z czasem pojawiały się kolejne objawy, które nie odpowiadały typowemu przebiegowi tej diagnozy.
Według relacji rodziny przełom nastąpił dopiero po wykonaniu specjalistycznych badań genetycznych. Wtedy potwierdzono mutację genu odpowiedzialnego za Zespół Retta.
Specjaliści podkreślają, że choroba należy do bardzo rzadkich schorzeń neurologicznych i najczęściej dotyczy dziewczynek. Powoduje stopniową utratę:
- mowy,
- koordynacji ruchowej,
- samodzielności,
- kontroli nad ciałem.
Eksperci zaznaczają również, że proces diagnostyczny bywa trudny i może trwać wiele miesięcy lub lat.
Nowe objawy i pogarszający się stan zdrowia
W kwietniu 2026 roku rodzice poinformowali o kolejnym pogorszeniu stanu zdrowia Oli. Jak przekazali, wcześniej pojawiające się drżenie rąk zaczęło obejmować całe ciało dziewczynki.
Rodzina opisuje sytuację jako niezwykle trudną emocjonalnie. Według relacji rodziców dziecko doświadcza:
- silnych drżeń ciała,
- wyładowań epileptycznych,
- problemów neurologicznych,
- coraz większych ograniczeń ruchowych.
Lekarze podkreślają, że Zespół Retta ma charakter postępujący i obecnie nie istnieje terapia pozwalająca całkowicie zatrzymać rozwój choroby. Leczenie skupia się głównie na rehabilitacji oraz poprawie jakości życia pacjentów.
Znaczenie rehabilitacji i opieki specjalistycznej
Eksperci wskazują, że dzieci cierpiące na Zespół Retta wymagają stałej opieki wielospecjalistycznej. Kluczowe znaczenie mają:
- regularna rehabilitacja ruchowa,
- terapia neurologiczna,
- wsparcie logopedyczne,
- leczenie epilepsji,
- opieka psychologiczna dla rodzin.
Według specjalistów koszty terapii oraz codziennej opieki nad dzieckiem z chorobą neurodegeneracyjną często przekraczają możliwości finansowe rodzin.
Pomoc dla Oli i zaangażowanie mieszkańców
Historia dziewczynki poruszyła mieszkańców Torunia i okolic. W pomoc rodzinie zaangażowali się m.in. motocykliści organizujący wydarzenie „MOTOSERCE 2026” w Ciechocinku.
Organizatorzy poinformowali, że podczas wydarzenia prowadzona będzie:
- zbiórka krwi,
- zbiórka funduszy,
- aukcje charytatywne na rzecz Oli.
Eksperci zajmujący się pomocą społeczną podkreślają, że lokalne inicjatywy często odgrywają kluczową rolę w finansowaniu terapii dzieci cierpiących na rzadkie choroby.
Codzienność rodzin dzieci z chorobami rzadkimi
Specjaliści wskazują, że rodziny dzieci cierpiących na choroby neurodegeneracyjne bardzo często mierzą się nie tylko z problemami zdrowotnymi, ale również:
- przeciążeniem psychicznym,
- trudnościami organizacyjnymi,
- kosztami leczenia,
- ograniczonym dostępem do specjalistów.
Według ekspertów szczególnie trudne jest poczucie stopniowej utraty wcześniej zdobytych umiejętności przez dziecko.
Znaczenie wczesnej diagnostyki
Lekarze podkreślają, że szybka diagnoza może pomóc we wcześniejszym rozpoczęciu rehabilitacji oraz ograniczeniu części powikłań neurologicznych. Jednocześnie eksperci wskazują, że choroby rzadkie nadal bywają wykrywane zbyt późno.
Powodem są m.in.:
- niewielka liczba specjalistów,
- trudności diagnostyczne,
- podobieństwo objawów do innych zaburzeń rozwojowych,
- ograniczony dostęp do badań genetycznych.
Podsumowanie
Historia sześcioletniej Oli z Torunia pokazuje, z jak trudną rzeczywistością mierzą się rodziny dzieci cierpiących na rzadkie choroby neurologiczne. Dziewczynka każdego dnia walczy z postępującą utratą kolejnych umiejętności, a jej rodzice próbują zapewnić jej dostęp do specjalistycznej terapii i rehabilitacji.
Eksperci podkreślają, że przypadki takie jak ten pokazują znaczenie wczesnej diagnostyki, dostępu do leczenia oraz wsparcia społecznego dla rodzin pozostających w długotrwałym kryzysie zdrowotnym.
Czy obecny system opieki zdrowotnej i wsparcia społecznego jest wystarczająco przygotowany, aby skutecznie pomagać rodzinom dzieci cierpiących na rzadkie choroby neurodegeneracyjne?
